VARIACIONES CROMOSOMICAS

Mutaciones cromosómicas.

Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse tranversalmente un cromosoma.

Aberración cromosómica es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.

Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas estas pueden ser:

Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:

ESTRUCTURALES,

Las que suponen variación en el número de cromosomas.

NUMÉRICAS.

VARIACIONES ESTRUCTURALES

Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo.

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología.

El cariotipo es característico de cada especie y, el humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).

VARIACIONES ESTRUCTURALES

Se dividen en dos tipos:

a)-Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma

- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.

b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.

-Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
- Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:

•Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.

•Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico.

•Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.

•Mutación por translocación de un fragmento cromosómico. Es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico.La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.

VARIACIONES NUMÉRICAS

Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el genoma.

El genoma es todo el material genético contenido en las células de un organismo en particular

•Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

Los organismos eucarióticos superiores poseemos generalmente dos juegos cromosómicos, uno procedente del padre y otro de la madre.

Sin embargo hay especies o individuos que presenta más de dos juegos cromosómicos completos, son los denominados individuos poliploides.

La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien está más extendido dentro del reino vegetal que del animal.

•Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.

El término haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que posee una constitución cromosómica igual a la de los gametos de la especie.

Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su especie.

En la naturaleza la haploidía es un estado normal en los hongos, en la fase gametofítica de las plantas inferiores, y en animales en los machos de las especies con determinismo sexual por haplo-diploidía.

Excepto en los casos indicados la ocurrencia espontánea de la haploidía produce individuos de menor tamaño que los normales y generalmente incompatibles con la vida.

Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo.

Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitución cromosómica no comprende un número exacto de genomios completos.

Un individuo aneuploide lo puede ser por defecto o por exceso, es decir puede tener cromosomas de más o de menos, esto supone un desequilibrio que generalmente los animales soportan peor que las plantas.

La aneuploidía, ocurrida de forma espontánea, es frecuente en la naturaleza, y dependiendo de los cromosomas implicados el organismo es más o menos viable.

Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc.

•Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:

·Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.

·Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.

·Monosomía X o Síndrome de Turner.

·Trisomía sexual XXX o Síndrome del doble X.

·Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.

Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.

Causa de las mutaciones o Variaciones cromosómicas:

Mutaciones naturales o espontáneas: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución.

Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido llamado agente mutágeno.

Agente mutágeno:

·Agentes físicos:

oRadiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los rayos X, partículas alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas como el radio, uranio, cobalto, rayos cósmicos que aumentan con la disminución de la capa de ozono.

oChoque térmico.

oUltrasonidos de altísima energía.

oCentrifugación masiva

·Agentes químicos: Análogos de bases de ácidos nucleicos como la 5-bromouracilo, alcaloides como la cafeína, agentes que atacan al ADN (formalina), ácido nitroso, agentes alquilantes como el gas mostaza, colorantes de acridina (proflavina, acridina), carcinógenos (benzopireno), sulfato de cobre, ácido bórico, ácido fórmico, colchicina, uretano, drogas como el LSD, nicotina, edulcorantes como el ciclamato, peróxidos como el agua oxigenada y otros muchos más.

·Agentes biológicos: Virus, bacterias, anthrax, entre otros.

Efectos de las mutaciones

•Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos.

Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer, al alterar los oncogenes o los genes supresores.

La mayoría de las mutaciones son letales, pero también pueden producir numerosas enfermedades hereditarias, congénitas y enfermedades crónicas en el adulto.

Muchos de los contaminantes ambientales son agentes mutagénicos que no sólo afectan al ser humano sino también a los componentes biológicos de los ecosistemas, provocando en muchos casos severos desequilibrios y daños permanentes.

•Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente.