domingo, 30 de septiembre de 2007

VARIACIONES CROMOSOMICAS

Mutaciones cromosómicas.


Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse tranversalmente un cromosoma.


Aberración cromosómica es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.


Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.


Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas estas pueden ser:

Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:


ESTRUCTURALES,


Las que suponen variación en el número de cromosomas.


NUMÉRICAS.


VARIACIONES ESTRUCTURALES


Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo.

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología.

El cariotipo es característico de cada especie y, el humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).



VARIACIONES ESTRUCTURALES

Se dividen en dos tipos:

a)-Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma

- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.


b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.

-Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
- Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.


Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:


Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.

Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico.

Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.

Mutación por translocación de un fragmento cromosómico. Es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico.La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.











VARIACIONES NUMÉRICAS

Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el genoma.

El genoma es todo el material genético contenido en las células de un organismo en particular

Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

Los organismos eucarióticos superiores poseemos generalmente dos juegos cromosómicos, uno procedente del padre y otro de la madre.

Sin embargo hay especies o individuos que presenta más de dos juegos cromosómicos completos, son los denominados individuos poliploides.

La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien está más extendido dentro del reino vegetal que del animal.


Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.

El término haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que posee una constitución cromosómica igual a la de los gametos de la especie.

Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su especie.

En la naturaleza la haploidía es un estado normal en los hongos, en la fase gametofítica de las plantas inferiores, y en animales en los machos de las especies con determinismo sexual por haplo-diploidía.

Excepto en los casos indicados la ocurrencia espontánea de la haploidía produce individuos de menor tamaño que los normales y generalmente incompatibles con la vida.


Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo.

Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitución cromosómica no comprende un número exacto de genomios completos.

Un individuo aneuploide lo puede ser por defecto o por exceso, es decir puede tener cromosomas de más o de menos, esto supone un desequilibrio que generalmente los animales soportan peor que las plantas.

La aneuploidía, ocurrida de forma espontánea, es frecuente en la naturaleza, y dependiendo de los cromosomas implicados el organismo es más o menos viable.


Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc.

Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:
·Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
·Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
·Monosomía X o Síndrome de Turner.
·Trisomía sexual XXX o Síndrome del doble X.
·Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.


Causa de las mutaciones o Variaciones cromosómicas:


Mutaciones naturales o espontáneas: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución.

Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido llamado agente mutágeno.

Agente mutágeno:


·Agentes físicos:
oRadiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los rayos X, partículas alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas como el radio, uranio, cobalto, rayos cósmicos que aumentan con la disminución de la capa de ozono.

oChoque térmico.

oUltrasonidos de altísima energía.

oCentrifugación masiva

·Agentes químicos: Análogos de bases de ácidos nucleicos como la 5-bromouracilo, alcaloides como la cafeína, agentes que atacan al ADN (formalina), ácido nitroso, agentes alquilantes como el gas mostaza, colorantes de acridina (proflavina, acridina), carcinógenos (benzopireno), sulfato de cobre, ácido bórico, ácido fórmico, colchicina, uretano, drogas como el LSD, nicotina, edulcorantes como el ciclamato, peróxidos como el agua oxigenada y otros muchos más.


·Agentes biológicos: Virus, bacterias, anthrax, entre otros.


Efectos de las mutaciones


Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos.

Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer, al alterar los oncogenes o los genes supresores.

La mayoría de las mutaciones son letales, pero también pueden producir numerosas enfermedades hereditarias, congénitas y enfermedades crónicas en el adulto.

Muchos de los contaminantes ambientales son agentes mutagénicos que no sólo afectan al ser humano sino también a los componentes biológicos de los ecosistemas, provocando en muchos casos severos desequilibrios y daños permanentes.



Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente.

sábado, 22 de septiembre de 2007

Fisiología celular

La Célula.


Propiedades fisiológicas generales:


  • Irritabilidad.

Capacidad de reaccionar frente a diferentes Estímulos.

  • Conductividad.

Capacidad de trasmitir en toda su extensión la excitación recibida en un punto dado.


  • Contractilidad.

Capacidad de disminuir de tamaño en una Dirección.


  • Absorción.

Capacidad de absorber agua y otras Sustancias.


  • Asimilación.

Capacidad de utilizar las sustancias absorbidas para su metabolismo.


  • Secreción.

Capacidad de secretar sustancias elaboradas.


  • Excreción.

Capacidad de eliminar los productos de desecho.


  • Respiración.

Capacidad de fijar oxígeno y eliminar CO2.


  • Reproducción

La célula se reproduce o multiplica por división.


  • Otras propiedades:
Ciclosis: Movimiento de traslación circular del citoplasma. Es mayor en las células vegetales.

Algunas células tienen la capacidad de trasladarse mediante:
Movimientos ameboides.
Cilios.
Flagelos.

Composición Química:

96 a 98% representada por:
Oxígeno: 62%
Carbono: 18%
Hidrógeno 10 %
Nitrógeno 2,60%

Se agregan a ellos:
Calcio: 1.80%
Fósforo: 1.20%

En cantidades muy pequeñas se encuentran:
Potasio: 0.35%
Azufre: 0.25%
Sodio: 0.16%
Cloro: 0.14%
Magnesio: 0.05%
Hierro: 0.004%
En forma de vestigios: Yodo, cobalto, cobre, bromo, flúor, etc.

Para forma la materia viva estos elementos se combinan en forma de:


Sustancias inorgánicas: Compuestos sencillos.

Agua y sales minerales.

Sustancias orgánicas: Moléculas complejas.


Proteínas.
Hidratos de carbono.
Lípidos.
Ácidos nucléicos.

Componentes Inorgánicos:

Agua: Componente más abundante del Protoplasma (70 a 85%).

Las funciones del agua en los seres vivos:

- Es el medio de disolución universal de las biomoléculas.

- Es el medio de transporte de las biomoléculas.

- Es el medio en que se producen las reacciones bioquímicas.

- Recibe y elimina las sustancias de desecho.

-Da forma a las células, manteniendo su presión interior.

- Regula la temperatura.

-Amortigua los golpes y las presiones (amortiguador mecánico).



Sales Minerales:

Formando pequeñas moléculas o disociados:

Iones con carga positiva (cationes):

Sodio, potasio y calcio.

Iones con carga negativa (aniones):
Cloro, fosfato y bicarbonato.

Funciones:

Determinación del pH del medio.
Establecen la presión osmótica.


Componentes orgánicos:


Se caracterizan porque en su composición interviene el carbono.


Proteínas:

Están constituidas por (C), (O), (H) y (N), aparece con gran frecuencia azufre (S) y en
ocasiones puede haber fósforo (F), cobre (Cu), iodo (I), hierro (Fe), etc.


Son las más grandes, macromoléculas, con funciones plásticas (construcción).

Están constituidas por la polimerización de unas pequeñasmoléculas llamadas aminoácidos

Los aminoácidos (AA)

Son moléculas orgánicas caracterizadas porque a uno de sus carbonos se le une un grupo

ácido (-COOH) y un grupo amino (-NH2).Las proteínas son macromoléculas que se originan

por la unión de aminoácidos. Estos pueden ser son:Alanina, arginina, asparagina, ácido

aspártico, Cisteína, fenilalanina, glicocola, ácido glutámico,Glutamina, histidina, isoleucina,

leucina, lisina,Metionina, prolina, serina, treonina, triptófano,tirosina y valina.


Los 20 aminoácidos enlazados entre si en número y secuencia variable. Constituyen:


Los péptidos:

Son moléculas constituidas por aminoácidos unidos mediante enlaces peptídicos, enlaces de

tipo covalente que se establecen entre el grupo amino de un aminoácido y el grupo ácido del

siguiente aminoácido, desprendiéndose una molécula de agua.


Si el péptido no excede de 10 aminoácidos se llama oligopéptido.

Si oscila entre 10 y 100 se llama polipéptido.

Si supera los 100 se llama proteína. Estas pueden estar constituidas por centenares y a veces
por
millares de AA y peso molecular elevado.

Proteínas:

Características Generales:


Dependen de su estructura:

Proteínas Fibrosas: Poco solubles en agua. Desempeñan funciones de sostén o de unión. Proteínas estructurales.

Representadas por:
Miosina (músculo).
Colágeno (tejido conectivo).
Fibrinógeno (Sangre).

Proteínas globulares: más solubles en agua o soluciones salinas. Pueden cristalizar.

Representadas por:

Seroalbúmina.
Globulinas séricas.
Hemoglobina.
Enzimas
Hormonas.
Anticuerpos.

Clasificación según su función
Proteínas de reserva: ovoalbúmina, caseína, ferritina.
Proteínas contráctiles: actina, miosina.
Proteínas catalizadoras: enzimas, ribonucleasa,tripsina.
Proteínas transportadoras: hemoglobina, mioglobina.
Proteínas protectoras: anticuerpos, fibrinógeno.
Proteínas hormonales: insulina, adrenocorticoides.
Proteínas estructurales: colágeno, elastina.

Clasificación según su composición:

Proteínas simples. por hidrolisis se descomponen sólo en aminoácidos.
Proteínas conjugadas: por hidrólisis se separan en aminoácidoa y otro compuesto orgánico
(grupo prostético):
- Nucleoproteínas: ácido nucléico.
- Glucoproteína: hidrato de Carbono.
- Lipoproteínas: lípidos.
- Cromoproteínas: Núcleo coloreado.


Nucleoproteínas:

Forman la casi totalidad de la cromatina Nuclear.

También se localizan en el nucléolo y citoplasma.

Moléculas complejas y de elevado peso molecular.


Acidos nucleicos:

Forma el grupo prostético de las nucleoproteínas.

Compuestos por largas cadenas de unidadesllamadas Nucleótidos.

La molécula de ADN está formada por 2 cadenas de ácido nucleico.

Nucleótidos:

Constituidos por ácido fosfórico, un hidrato de Carbono monosacárido (pentosa) y bases

nitrogenadas (pirimínidicas y purínicas).Un nucleótido importante es el adenosín trifosfato

(ATP).


Bases nitrogenadas:

-Bases pirimidínicas o pirimidinas: Uracilo (ARN), citosina y timina (ADN).

- Bases purínicas o purinas: adenina y guanina.


Monosacáridos:

Ribosa. 5 átomos de Carbono. ARN. Desoxirribosa. ADN.


Una Pentosa al unirse a una base nitrogenada forman un Nucleósido

Un Nucleósido al unirse al ácido fosfórico forman un Nucleótido

Un Nucleótido al unirse a otro Nucleótido forma un Dinucleótido

Una pentosa como la Ribosa al unirse a una base nitrogenada y el ácido fosfórico forman el ARN

una pentosa como la Desoxirribosa más una base nitrogenada y el ácido fosfórico forman el ADN


Acido Ribonucleico:
Más abundante en el citoplasma. Unidoa una proteína (ribonucleoproteína).

En el núcleo se localiza en los nucléolos.

Existen Tres tipos de ARN: Mensajero (ARNm), de transferencia (ARNt) y ribosómico
(
ARNr).

ARNm:
Bajo peso molecular.
Se halla en pequeñas cantidades.
Sale del núcleo y llega al citoplasma.
Se une a los ribosomas.
Codifica la formación de proteínas




ARNt:
Bajo peso molecular.
Se encuentra en el citoplasma.
Gran movilidad.
Transporta aminoácidos.
Existen al menos 20 tipos.
Codón- Anticodon.

ARNr:
Forma del 60 al 65% de los ribosomas.
Se encuentra en el citoplasma.
Se forma en el nucleolo a partir del ADNr.
Sale del núcleo y se acopla entre si en el

Citoplasma para formar ribosomas


Acido desoxirribonucleico:
Se diferencia del ARN por la pentosa y por tener Timina en vez de Uracilo.
Doble cadena. Watson y Crick.
Casi todo se encuentra en el Núcleo (cromosomas). 0.2 % ADN citoplasmático.
Contiene la información genética.

Modelo Watson y Crick.



Diferencias entre el ADN y el ARN.

ADN ARN

- Desoxirribosa - Ribosa

- Citosina y timina - Citosina y uracilo

- Núcleo - Citoplasma y nucleolos.

- Es autoduplicable. - Proviene del ADN

- Molécula mayor - Relativamente Pequeña


Hidratos de carbono

Los glúcidos son principios inmediatos orgánicos constituidos por carbono (C), oxígeno
(O) e hi.drógeno(H).
Su formula general es Cn Hn On
Constituyen la principal fuente de energía delorganismo.

Se clasifican en:


Los monosacáridos.
Son glúcidos de bajo peso molecular, son los más sencillos y también se les denominan azúcares.
Su número de (C) oscila entre 3 y 8. Son dulces, cristalizables y solubles en agua. Su
nombre se obtiene por el número de (C) más la terminación osa. (Pentosa, hexosas, etc.)



Los
Oligosacáridos
Son moléculas constituidas por la unión de 2 a 9 monosacáridos, mediante enlaces de tipo glucídico.

El grupo más importante son los disacáridos (unión de dos monosacáridos), son:

· Lactosa, aparece en los productos lácteos, (galactosa + glucosa).

· Sacarosa, aparece en los productos azucarados, (glucosa + fructosa).

· Maltosa, (glucosa + glucosa).


Los Polisacáridos:

Son glúcidos de alto peso molecular, insolubles en agua.

Los principales son

El Glucógeno: en los animales formado por glucosa.
El almidón: células vegetales formado por glucosa.
La celulosa: polisacárido estructural. Pared Celular.

Lípidos: Son los principios inmediatos constituidos siempre por (C), (H) y en menor cantidad por

(O), también puede aparecer en su estructura el fósforo (P) y el nitrógeno (N).

Son hidrófobos (insolubles en el agua y en disolventes polares), pero son solubles en disolventes

orgánicos apolares como la acetona, el éter, el benceno, la gasolina, etc.


Funciones:

Componente estructural de las membranas.
Son depósitos de energía intracelular.
Son transporte de combustible metabólico.
Son agentes de protección del epitelio de revestimiento exterior.

Están emparentados con ciertas hormonas y enzimas.

Vitaminas:

Constitución química muy diversa.
Son indispensables para las funciones vitales.
Deben ser ingeridas con los alimentos.
Su falta o exceso produce alteraciones.

Dos grandes clases:

Hidrosolubles: Vit. C (a. ascórbico), Complejo B.
Liposolubles: Vit. A (retinol), Vit. K, Vit. D (calciferol) y vit. E (tocoferol).

Pigmentos. Cromoproteínas:

Sustancias que poseen coloración propia.
Entre ellos se encuentran:
Cromoproteínas:
Pigmentos hemáticos y derivados:
Hemoglobina.
Hematoidina.
Bilirrubina.
Mioglobina.
Citocromos. Intervienen en la cadena respiratoria.
Flavoproteínas.
Porfirinas.
Melanina.
Cromolipoides o pigmentos de desgaste.


ACTIVIDAD: EL ALUMNO DEBE LEER Y ANALIZAR EL TEMA Y ELABORAR UN MAPA MENTAL O CONCEPTUAL CON LAS IDEAS PRIMARIAS Y SECUNDARIAS, ESTE MAPA DEBE SER ENTREGADO EN LA PRÓXIMA ACTIVIDAD PRESENCIAL.